Se derramaron lágrimas con la imagen de una niña que sufría de Síndrome Integral Temprano

Emmy - ¿Cómo nació el defecto de nacimiento?

Amanda Schuster, quien dio a luz a Emmy, vive en Seattle, Washington. Dijo que la pareja había estado intentando durante meses quedar embarazada. Tienen chequeos y chequeos regulares.

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Defectos de nacimiento

La pobre madre hizo todo lo que debe hacer una mujer embarazada: comer alimentos saludables, hacer ejercicio, tomar vitaminas, ...

Tenía un niño sano de 5 años, sin embargo cuando Emmy estaba embarazada tenía casi 40 años, por lo que Amanda estaba muy preocupada por este embarazo.

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Defectos de nacimiento

Los resultados de la prueba genética a las 10 semanas fueron completamente normales, lo que hizo que la pareja suspirara aliviada.

Tendrán una hija, 10 semanas después, toda la familia vive feliz esperando a la princesita.

Emmy es el nombre que le darán.

A las 20 semanas, la madre se sometió a una exploración quirúrgica de rutina sin la menor preocupación. Se tomaron de la mano y se rieron cuando la vieron en la pantalla. Seguramente mostrarán a sus abuelos los resultados de esta prueba.

Pero algo no va bien. El ecografista estaba terriblemente silencioso. Salió de la habitación y le dijo a la madre que necesitaba hablar con el radiólogo.

Cuando se fue, Amanda rompió a llorar de miedo.

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Defectos de nacimiento

Apenas podía pararse sobre sus propios pies.

Los médicos informaron que había "anomalías" en el cráneo del niño. Le pidieron a la madre que volviera a hacerse el chequeo al día siguiente.

Un médico le dijo a la pareja Amanda que es probable que su bebé tenga enanismo congénito y es poco probable que sobreviva. Se aconseja que Amanda debe abortar lo antes posible, porque el embarazo ya es bastante grande.

Dándose la vuelta con ansiedad y dolor, en lugar de realizar una celebración familiar, tuvieron que ir al departamento de cerebro en Seattle Children para un nuevo examen.

Esta vez, los médicos ahora afirman que el 98% tiene el síndrome de Pfeiffer. Dicen que esto es una deformidad pero no fatal, ella vivirá. Aunque tendrá que someterse a muchas cirugías, seguramente Emmy se desarrollará con normalidad.

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Defectos de nacimiento

El síndrome de Pfeiffer (craneosinostosis) es un síndrome hereditario que le puede pasar a cualquier feto. Esto es causado por adherencias tempranas de las líneas de la articulación craneal, lo que causa una variedad de signos y síntomas característicos de la forma y el desarrollo anormales de la cabeza y la cara. Causa cuencas oculares poco profundas, hinchazón del globo ocular. También hace que la parte media de la cara (nariz y mandíbula superior) se tuerza, lo que hace que las vías respiratorias se estrechen.

Las siguientes 18 semanas pasaron con ultrasonido y examen. Cuando llega el gran día, la pequeña familia está emocionada y asustada de esperar.

A pesar de su mejor preparación, la madre se sorprendió al ver a Emmy en persona. Sus ojos eran demasiado grandes, su cráneo estaba terriblemente deformado. Los médicos la intubaron inmediatamente.

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Defectos de nacimiento

“Mi pensamiento más sincero cuando vi a Emmy por primera vez fue que no debería haber sido tan malo, pero al menos podía cerrar los ojos. Los médicos solo se centran en su trabajo. Las enfermeras estaban casi en silencio. Emmy guardó silencio. Fue extraño y aterrador ".

“La mayoría de las familias no conocen el diagnóstico hasta el nacimiento y fue un gran impacto, pero estábamos preparados. Pasamos los primeros cuatro meses de la vida de Emmy en el hospital. Los días fueron largos, tensos y aterradores. Tenemos que tomar decisiones sobre su salud todos los días. Celebramos, lloramos, luchamos y oramos ".

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Defectos de nacimiento: Emmy tiene 18 meses. Se ha sometido a unos 20 procedimientos médicos y pronto se someterá a una cirugía mayor para restaurar la función facial.

A través de largas noches de ansiedad, pero sonrieron en absoluto. 

Emmy todavía está creciendo, aunque a un ritmo más lento que otros niños de la misma edad. Tiene una determinación extraordinaria, sus padres la aman, su hermano es la luna y un grupo de médicos siempre está a su lado.

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Defectos de nacimiento

"Sabemos que Emmy siempre se verá diferente y que enfrentará los desafíos de la vida, pero queremos que sepa que siempre será amada".

La historia de Emmy fue publicada en Instagram por Amanda con el deseo de que la gente tenga una visión positiva de casos como el de su hija. ¡Deseemos a Emmy una niña fuerte y feliz con su querida familia!

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